توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
گلیکوزوریا کلیوی نوعی اختلال اتوزومی مغلوب است که با غلظت بالای گلوکز سرم ناشتا و گلوکزوری تکرارشونده ، با آزمایش تحمل گلوکز طبیعی مشخص می شود. ژن SLC5A2 عضوی از خانواده حمل و نقل گلوکز- سدیم را که پروتئین های حمل و نقل گلوکز وابسته به سدیم است رمزگذاری می کند. پروتئین رمزگذاری شده انتقال دهنده اصلی درگیر در جذب مجدد گلوکز در کلیه است. جهش در این ژن با گلیکوزوریا کلیوی در ارتباط است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
