توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم میباشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده میشوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم میباشد را تحت تاثیر قرار میدهد. در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از دست دادن بینایی در سلول های حساس به نور شبکیه رخ میدهد و به تدریج بدتر میشود. بیش از 60 ژن مختلف در ایجاد این اختلال نقش دارند.جهش های ژن RHO شایع ترین علت رتینیت پیگمنتوزا اتوزومال غالب بوده و مسئول 20 تا 30 درصد تمام موارد می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
