توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در ژن هدف
اهمیت بالینی
رتینوبلاستوما (RB) شایع ترین سرطان داخل چشم در دوران کودکی است که معمولاً قبل از پنج سالگی شروع می شود. بروز یک مورد در هر 15000 تا 20000 تولد زنده در سراسر جهان است. شایع ترین علامت نشان دهنده RB یک رفلکس سفید مردمک (leukocoria) است که نور را منعکس می کند (به عنوان مثال، فلاش عکاسی) و دید شبکیه قرمز را مسدود می کند. رتینوبلاستوما ارثی در سنین پایین‌تر از بیماری غیر ارثی ظاهر می‌شود.حساسیت کلی بالینی با استفاده از آنالیز مولکولی ژن RB1 تقریباً 95٪ است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
