نام های دیگر در خواست
ARX, CAMK2B, CDKL5, CNTNAP2, FOXG1, GABRA1, GRIN2B, HDAC8, IQSEC2, KCNQ2, KIF1A, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, NRXN1, PDHA1, PPT1, SCN2A, SCN8A, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, WDR45, ZEB2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم رت یک اختلال عصبی رشدی است که یکی از شایع ترین علل ناتوانی ذهنی در زنان است. بیماران مبتلا به سندرم رت در اوایل دوران نوزادی رشد طبیعی خود را نشان می دهند، اما بین 6 تا 18 ماهگی دچار رگرسیون روانی حرکتی می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
