توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم روتور یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با هیپربیلی روبینمی کونژوگه، کوپروپرفیرینوری و جذب تقریباً غایب کبدی ترکیبات تشخیصی آنیونی مشخص می شود. زردی خفیف اندکی پس از تولد یا در دوران کودکی شروع می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
