توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص در آنزیم S-Adenosylhomocysteine Hydrolase منجر به هیپرمتیونینمی منفرد و پایدار می شود که افزایش متیونین در پلاسما بدون همراهی هموسیستینمی است. این هیپرمتیونینمی پس از ماه های اول زندگی ادامه می یابد. گزارش شده است که همه بیماران با هیپوتونی و میوپاتی همراه با افزایش سطح کراتین کیناز (CK) مراجعه می کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
