توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
شوانوماتوز یک سندرم مستعد تومور با ویژگی های بالینی همپوشانی با نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) است. شوانوماتوز با شوانوم های متعدد بر روی اعصاب جمجمه، نخاعی و محیطی، مشابه NF2 مشخص می شود. با عدم وجود شوانوم دهلیزی (BVS) و ناهنجاری های بینایی می توان آن را از NF2 متمایز کرد. شوانوماتوز از نظر بالینی هتروژن است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
