توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
شوانوماتوز یک سندرم مستعد تومور با ویژگی های بالینی همپوشانی با نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) است. شوانوماتوز با شوانومای متعدد بر روی اعصاب جمجمه، نخاعی و محیطی، مشابه NF2 مشخص می شود. حدود 15 درصد از موارد شوانوماتوز خانوادگی هستند. در این خانواده ها، این بیماری به صورت اتوزومال غالب با بیان متغیر و کاهش نفوذ به ارث می رسد. موارد باقی مانده به نظر می رسد پراکنده هستند و هیچ بستگان مبتلا شناخته شده ای ندارند. واریانت های بیماری زا SMARCB1 حدود 50 درصد از موارد خانوادگی تشخیص داده شده و 10 درصد موارد پراکنده را تشکیل می دهند. واریانت های بیماری زا LZTR1 حدود 43 درصد از موارد خانوادگی تشخیص داده شده و 30 درصد موارد پراکنده را تشکیل می دهند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
