نام های دیگر در خواست
ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) گروه متنوعی از اختلالات نادر و تهدید کننده زندگی را در بر می گیرد. در حالی که بروز واقعی SCID ناشناخته است، مطالعات غربالگری نوزادان نشان می دهد که از هر 70000 تولد 1 نفر با دامنه ای از 1 در 40000 تا 100000 مبتلا می شود. SCID ناشی از نقایص ژنتیکی است که رشد و عملکرد لنفوسیت ها را مهار می کند و منجر به عدم تمایز سلول های T و رشد غیر طبیعی لنفوسیت های B و کشنده طبیعی (NK) می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
