توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه یک نقص در تجزیه اسیدهای چرب در میتوکندری است که باعث تجمع بوتیریل کارنیتین و اسید اتیل مالونیک در خون و ادرار می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
