نام های دیگر در خواست
CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم QT کوتاه در یک الگوی اتوزومال غالب منتقل می شود. برخی از موارد SQTS در افرادی که هیچ سابقه خانوادگی آشکاری از مشکلات قلبی ندارند رخ می دهد. سندرم QT کوتاه(SQTS) یک اختلال آریتموژنیک قلبی ارثی است. بیماران مبتلا به SQTS ممکن است ایست قلبی، تپش قلب، سنکوپ، فیبریلاسیون دهلیزی داشته باشند، یا بدون علامت هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
