نام های دیگر در خواست
DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, EVC, EVC2, FGFR2, FGFR3, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, NEK1, PAPSS2, SLC26A2, SOX9, TCTN3, TTC21B, WDR19, WDR35 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم دنده-پلی داکتیلی کوتاه (SRTD) گروهی از مژگان‌های اسکلتی است که با دنده‌های کوتاه، اندام کوتاه، با یا بدون پلی داکتیلی مشخص می‌شود. برخی از بیماران همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در مغز، چشم ها، قلب، کلیه ها، کبد، پانکراس، روده ها و اندام تناسلی داشته باشند. برخی از اشکال SRTD در دوره نوزادی به دلیل نارسایی تنفسی ثانویه به قفس قفسه سینه به شدت محدود شده کشنده هستند، در حالی که برخی دیگر با زندگی سازگار هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
