توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات اسکلتی یک گروه ناهمگن از نظر بالینی و ژنتیکی از بیماری ها هستند که عملکرد اسکلتی یا مفصلی را مختل می کنند. تشخیص این بیماران بر اساس تظاهرات بالینی، یافته های اولتراسوند/اشعه ایکس و آزمایش ژنتیک است. اختلالات اسکلتی ژنتیکی را می توان بر اساس nosology و طبقه بندی اختلالات اسکلتی ژنتیکی به 461 گروه تقسیم کرد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
