توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) کمبود آنزیم 7-دهیدروکلسترول ردوکتاز است که آخرین مرحله در بیوسنتز کلسترول را کاتالیز می کند. کودکان مبتلا نسبت 7-دهیدرکلسترول/کلسترول پلاسما بالایی دارند. شدیدترین موارد معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می‌شوند و موارد خفیف‌تر در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
