نام های دیگر در خواست
L1CAM, ATL1, SPAST, CYP7B1, KIF5A, SPG11, ZFYVE26, BSCL2, SPG21, KIF1A, REEP1, PNPLA6, SLC33A1, AP5Z1 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
پاراپلژی اسپاستیک با سفتی عضلانی پیشرونده (اسپاستیسیته) و ایجاد فلج اندام تحتانی (پاراپلژی) مشخص می شود. پاراپلژی های اسپاستیک ارثی به دو نوع خالص و پیچیده تقسیم می شوند. انواع خالص فقط اندام تحتانی را درگیر می کند ، در حالی که انواع پیچیده اندام فوقانی (به میزان کمتر) و سیستم عصبی را درگیر می کند. انواع مختلفی از این بیماری شناخته شده که با توجه به علائم بالینی و ژن های دخیل طبقه بندی میشوند. برای مثال جهش های ژن L1CAM میتواند باعث پاراپلژی اسپاتیک نوع ۱ شود، این ژن کد کننده پروتئین L1 می باشد که در ایجاد و سازماندهی سلولهای عصبی ، تشکیل غلاف میلین نقش دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
زمان جوابدهی
وابسته به تیپ بیماری درخواستی
هزینه انجام تست
وابسته به تیپ بیماری درخواستی
