توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
آتاکسی‌های نخاعی- مخچه‌ای ، ناهماهنگی در راه رفتن، اشکال در تکلم ، اختلالات حرکات چشم و دست می باشد که در طول یک دوره چند ساله به تدریج بیشتر می‌شود .همچون سایر بیماری‌های ژنتیکی آتاکسی‌های نخاعی- مخچه‌ای نیز در اثر تغییر ژن‌ها رخ می‌دهند. این تغییر ژنی در بسیاری از انواع آتاکسی های نخاعی افزایش تکرارهای سه گانه نوکلئوتیدی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
