نام های دیگر در خواست
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFH, CNGB3, CRB1, CTNNA1, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PRDM13, PROM1, PRPH2, RBP3, RDH12, RLBP1, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, RS1, TIMP3 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری استارگارد (STGD) یک نوع از دیستروفی/دژنراسیون ماکولا (MD) است که در نئجوانی شروع میشود و با از دست دادن سلول‌های گیرنده نوری در ماکولا مشخص میشود که منجر به کاهش شدید دید مرکزی با فنوتیپ متغیر میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
