نام های دیگر در خواست
CHN1, COL25A1, ECEL1, HOXA1, HOXB1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, PLXND1, REV3L, ROBO3, SALL4, TUBB2B, TUBB3
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
فیبروز مادرزادی عضلات خارج چشمی (CFEOM) یا سندرم‌های استرابیسم، اختلالات حرکتی چشم هستند که عمدتاً با افتالمپلژی غیرپیشرونده و محدودکننده [ناتوانی در حرکت دادن چشم‌ها با یا بدون پتوز (افتادگی پلک)] عضلات خارج چشمی (EOM) و بلفاروپتوز مادرزادی شناخته می‌شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
