توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سینداکتیلی مادرزادی به اتصال انگشتان دست یا پا توسط بافت نرم یا استخوان تعریف می شود. این یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی اندام با شیوع تخمینی 1 در 2000 تا 3000 تولد زنده است. این وضعیت به دلیل جداسازی ناموفق در طول رشد جنین ایجاد می شود. ممکن است به صورت یک مورد مجزا (غیر سندرمی) یا به عنوان بخشی از بیش از 300 بیماری سندرمی ظاهر شود. Syndactyly می تواند یک طرفه / دو طرفه، انگشت / پا را نشان دهد. کامل یا جزئی .
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
