توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود سیستمیک اولیه کارنیتین (SPCD) یک اختلال ناشی از انتقال ناقص کارنیتین از خون به سلول‌ها است. طیف بالینی و سن شروع SPCD بسیار گسترده است، با تنوع در تظاهرات حتی در بین اعضای خانواده. تصور می شود که ارائه تحت تأثیر عوامل غیر ژنتیکی مانند رژیم غذایی و بیماری است
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
