نام های دیگر در خواست
AXIN2, DSPP, EDA, EDAR, EDARADD, LTBP3, MSX1, PAX9, WNT10A genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آژنزی دندان به صورت عدم وجود مادرزادی یک یا چند دندان به استثنای دندان آسیاب سوم تعریف می شود. آژنزیس دندان در دندان‌های دائمی بیشتر از دندان‌های شیری اتفاق می‌افتد و اکثر بیماران یک یا دو دندان پرمولر دوم دائمی و دندان ثنایای بالایی را از دست می‌دهند. از دست دادن دندان یکی از ویژگی های اولیه دیسپلازی اکتودرم است با رشد غیر طبیعی مو، دندان، ناخن یا غدد عرق مشخص می شود. اکثر ژن‌های مرتبط با آژنزیس دندان در مسیر سیگنالینگ Wnt که تشکیل دندان و هموستاز دندان را تنظیم می‌کند، درگیر هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
