توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم تاونز-براکس یک سندرم ناهنجاری چندگانه است که با سه گانه مقعد سوراخ نشده، گوش های دیسپلاستیک که اغلب با اختلال شنوایی حسی عصبی یا رسانایی همراه است و ناهنجاری های انگشت شست (شست تری فالانژیال، پلی داکتیلی پیش محوری، شست هیپوپلاستیک) بدون کوتاه شدن شعاع مشخص می شود. ناهنجاری های پا (صفحه کف پا، روی هم قرار گرفتن انگشتان پا) و ناهنجاری های ادراری تناسلی نیز شایع هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
