توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Tricho-rhino-phalangeal یک سندرم ناهنجاری است که با ناهنجاری های جمجمه-صورتی و اسکلتی مشخص می شود. سه نوع TRPS شرح داده شده است. TRPS نوع I با موهای کم پشت سر، نوک بینی پیازی، فیلتروم مسطح بلند، لبه نازک سرخابی فوقانی و گوش های بیرون زده مشخص می شود. ناهنجاری های اسکلتی شامل اپی فیزهای مخروطی شکل در فالانژها، ناهنجاری های مفصل ران و کوتاهی قد است. TRPS نوع II تظاهرات بالینی مشترکی با TRPS I دارد. TRPS نوع III همان ویژگی های بدشکلی TRPS I را نشان می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
