توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
توبروس اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی است که با جهش در ژن‌های TSC1 یا TSC2 بروز پیدا می‌کند. در حالت طبیعی، این ژن‌ها با تولید پروتئین‌هایی مانع رشد بیش‌ازحد سلول‌ها به شکل غیرکنترل شده می‌شوند. جهش در هر یک از این ژن‌ها سبب می‌شود سلول‌ها بیش از حد تکثیر شوند و این عامل، سبب بروز زخم‌ها و تومورهایی در نواحی مختلف بدن می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
