نام های دیگر در خواست
COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیستروفی عضلانی مادرزادی Ullrich و میوپاتی Bethlem طیفی از اختلالات بالینی با کلاژن ماتریکس غیرطبیعی را نشان می دهد. میوپاتی بتلم با ضعف پروگزیمال و انقباضات متغیر مشخص می شود. اغلب بیماران تحت تأثیر انقباضات آرنج، مچ پا و انگشتان قرار می گیرند. اولین علائم تظاهر کننده کاهش حرکت جنین، هیپوتونی نوزادی و انقباضات مادرزادی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
