توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تیروزینمی یک خطای ذاتی در متابولیسم تیروزین است که منجر به افزایش سطح تیروزین و متابولیت های مشتقات آن می شود. سوکسینیل استون در تیروزینمی نوع I افزایش می یابد، اما در نوع II یا III افزایش نمی یابد. تیروزینمی توسط انواع پاتوژن در ژن های FAH، TAT یا HPD ایجاد می شود
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
