توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هر دو تیروزینمی نوع III و هاوکینسینوریا خطاهای ذاتی نادر متابولیسم تیروزین هستند که به دلیل نقص در ژن HPD ایجاد می شوند. علائمی که بیشتر در بیماران مبتلا گزارش شده عبارتند از آتاکسی، تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی و ناهنجاری های رفتاری.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
