توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تیروزینمی نوع I ناشی از کمبود فوماریل استواستات هیدرولاز (FAH)، آنزیمی است که مرحله نهایی کاتابولیسم تیروزین را کاتالیز می کند. متابولیت پیش ساز، فوماریل استواستات، در غیاب فعالیت FAH در سلول های کبدی تجمع می یابد. این منجر به آسیب سلولی و انحراف به سوکسینیل استون، یک متابولیت فعال شناخته شده برای تداخل با آنزیم های کبدی می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
