نام های دیگر در خواست
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
عملکرد اصلی چرخه اوره مدیریت و حذف نیتروژن زائد است که از کاتابولیسم پروتئین و سایر ترکیبات حاوی نیتروژن ناشی می شود. نقص در هر یک از ژن های کد کننده اجزای پروتئینی چرخه اوره منجر به اختلالات چرخه اوره می شود. این اختلالات با یک سه گانه کلاسیک هیپرآمونمی، انسفالوپاتی و آلکالوز تنفسی مشخص می شوند. بدون تشخیص سریع حالت هیپرآمونومیک و درمان بعدی، علائم بیمار ممکن است به سرعت به نارسایی چند عضوی، بدتر شدن بی حالی، تشنج، کما و احتمالاً مرگ پیشرفت کند. در بیمارانی که بعد از دوره نوزادی مراجعه می کنند، علائم بالینی متغیر بوده و تمایل به اپیزودیک دارند. چنین دوره‌هایی می‌توانند با طیف گسترده‌ای از تغییرات، مانند مصرف بیش از حد پروتئین، بیماری، استرس، جراحی، روزه‌داری طولانی‌مدت و زایمان آغاز شوند. این بیماران معمولاً با از دست دادن اشتها، استفراغ، بی حالی و ناهنجاری های رفتاری مانند تحریک پذیری، بی نظمی، بی قراری، بی توجهی، اختلالات خواب، توهمات و روان پریشی مراجعه می کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
