توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم واندر وود (VWS) شایع ترین شکل شکاف دهانی سندرومی است و اغلب با انواع بیماری زا در ژن های IRF6 و GRHL3 همراه است. افراد ممکن است با فیستول های لب پایین (حفره)، شکاف لب، شکاف کام، شکاف یوولا یا ترکیبی از آنها مراجعه کنند. آنودنتیا و هیپودنشیا (آنودنتی جزئی) نیز گزارش شده است. علاوه بر این، واریانت‌های بیماری‌زا در ژن IRF6 با سندرم ناخنک پوپلیتئال، یک شکل سندرمی شدید شکاف دهانی همراه با ویژگی‌های پوستی، ادراری تناسلی و اسکلتی مرتبط گزارش شده‌اند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
