توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم فون هیپل-لیندو یک بیماری ارثی است که با تشکیل تومورها و کیسه های پر از مایع در بسیاری از نقاط مختلف بدن مشخص می شود. تومورها ممکن است غیرسرطانی یا سرطانی باشند. جهش در ژن VHL باعث این سندرم می شود. جهش های موجود در این ژن از تولید پروتئین VHL جلوگیری کرده یا منجر به تولید نسخه غیرطبیعی آن می شود، در نتیجه ، سلولها به طور غیرقابل کنترل رشد و تقسیم می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
