توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم واردنبرگ گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث از دست رفتن شنوایی شود.علائم این سندروم با توجه به نوع تایپ آن مختلف است. جهش ژن های مختلفی با ابتلا به این سندروم در ارتباط است. نوع سندروم واردنبرگ و تظاهرات بالینی ان بستگی به ژن یا ژن های جهش یافته دارد. به عنوان مثال، انواع ۱ و ۳ بوسیله جهش در ژن PAX3 بوجود می آیند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
