نام های دیگر در خواست
RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, TBC1D20
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم واربورگ میکرو (WMS) یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر با ناهنجاری های مغز، چشم و غدد درون ریز است. WMS با میکروسفالی مادرزادی، دیسپلازی قشر مغز، آژنزی یا هیپوپلازی جسم پینه ای، میکروفتالمی، میکروقرنیه، آب مروارید مادرزادی، آتروفی بینایی، ناتوانی عمیق ذهنی و هیپوژنیتالیسم شناخته می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
