توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
تومور ویلمز شایع ترین سرطان کلیه کودکان است. تقریباً از هر 10000 کودک 1 نفر را مبتلا می کند.تومور ویلمز به طور کلی به صورت پراکنده رخ می دهد، اما تقریباً 2٪ از افراد دارای یکی از اعضای خانواده مبتلا به تومور هستند که نشان دهنده یک علت ارثی بیماری است. مطالعات اخیر نشان داده است که واریانت های بیماری زا در تعدادی از ژن ها، از جمله FBXW7، KDM3B، NYNRIN، TRIM28 و سایر ژن ها به طور قابل توجهی خطر ابتلا به تومور ویلمز را افزایش می دهند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
