توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات مربوط به WFS1 از سندرم ولفرام (WFS1) تا کم شنوایی حسی با فرکانس پایین مرتبط با WFS1 (همچنین به عنوان کم شنوایی حسی عصبی با فرکانس پایین DFNA6/14/38 شناخته می شود) متغیر است. WFS یک اختلال عصبی پیشرونده است که با شروع دیابت شیرین و آتروفی بینایی قبل از 15 سالگی مشخص می شود، که معمولاً با کاهش شنوایی حسی عصبی، ناهنجاری های عصبی پیشرونده (آتاکسی، نوروپاتی محیطی، زوال عقل، بیماری های روانپزشکی و آتونی دستگاه ادراری) و سایر موارد غدد درون ریز همراه است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
