توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناتوانی ذهنی (ID) در 1-3٪ از کل جمعیت تشخیص داده می شود. ناتوانی ذهنی مرتبط با X در هر دو الگوی وراثتی غالب و وابسته به X مغلوب رخ می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
