توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم هتروتاکسی یا ابهام جایگاه ناشی از عدم ایجاد درست عدم تقارن چپ-راست در طول جنین زایی است که منجر به آرایش غیرطبیعی اندام های احشایی قفسه سینه و/یا شکمی از جمله قلب، ریه ها، کبد، طحال، روده و معده می شود. بیماران مبتلا اغلب به دلیل طیف گسترده ای از نقایص مادرزادی سیانوتیک، عوارض و مرگ و میر قابل توجهی دارند. نقایص شایع علاوه بر ناهنجاری های قلبی شامل آسپلنی یا پلی اسپلنیا، کبد سمت چپ، معده سمت راست، چرخش ناهنجار دستگاه گوارش و تغییر لوباسیون ریه است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
