توضیح تست
استخراج RNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور جابجایی های کروموزومی در حد رونوشت های ژنی با هدف بررسی ژن های نوترکیب
اهمیت بالینی
در گروهی از بيماران مبتلا به لوسمی، جابجايی کروموزومی (19;1) ديده می شود. اين نوع جابجايی در 3٪ از بزرگسالان و در 5-6٪ کودکان مبتلا به ALL گزارش شده است. ژن هايی که در اين نوع جابجايی دچار تغيير و در نتيجه اختلال رونويسی می شوند عبارتند از ژن E2A در ناحيه 13p کروموزوم ۱۹ و ژن PBX1 بر روی کروموزوم ۱ در ناحيه q.23 ژن نوترکيب ايجاد شده توليد فيوژن پروتئينی می کند که دارای همودمينی است که به DNA متصل شده و رونويسی را افزايش می دهد. حضور این فیوژن با ویژگی های بالینی خطرناک مانند سطح بالای لاکتات دهیدروژناز سرم و درگیری سیستم عصبی مرکزی ارتباط دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی یا 2 سی سی آسپیره مغز استخوان حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
